豪利棋牌

您的当前位置:豪利棋牌 > 全部科室 > 儿科 > 小儿内科 > 苯丙酮尿症
网友正在提问
尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,

最新相关资讯

知名专家
  • 主任医师
    儿科,儿科综合
    中日友好医院
  • 副主任医师
    儿科,儿科综合
    中日友好医院
  • 主任医师
    儿科,儿科综合
    中日友好医院
  • 副主任医师
    儿科,儿科综合
    中日友好医院
  • 最受关注的苯丙酮尿症问题
    推荐医院
    免费向万名专家医生提问
    无需注册,10分钟内回答